Legislatura de la Ciudad de Buenos Aires: Jornada de concientización sobre el Síndrome de Williams

El encuentro contó con la presencia de destacados profesionales dedicados al tema que integraron paneles de debate.

En el marco de la Semana del Síndrome de Williams, se llevó a cabo una jornada de concientización y difusión declarada de Interés Científico de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires por iniciativa de la diputada Patricia Vischi (SUMA+).

«Se constituye en fundamental la necesidad de difundir las características de este síndrome en la sociedad en general y en la comunidad científica en particular. La Legislatura está abierta para el debate de todas las problemáticas ya que es la única manera de que podamos ayudarnos y visibilizar este síndrome», sostuvo la legisladora Vischi (SUMA+) en sus palabras de bienvenida.

Por su parte, la presidente de la Asociación Argentina de Síndrome de Williams -aAsW-, Alicia Liliana Gutiérrez, expresó: «Recibir este diploma nos llena de orgullo y es un incentivo para continuar trabajando. Es importante comentar y dar a conocer este trastorno para quitar los miedos de la sociedad e integrar a los chicos que lo padecen».

La jornada formó parte de una serie de actividades en el transcurso de este año y contó con la presencia de prestigiosos profesionales de la salud y educación que disertaron sobre la temática. Algunos de los paneles realizados fueron: «Experiencia diagnóstica en el Síndrome de Williams», «Problemas de escolarización», «Asesoramiento genético en adultos», «Educación inclusiva», «Experiencia laboral», «Musicoterapia y experiencia teatral», entre otros.

Participaron del evento integrantes de las comunidades médica, científica, educativa y cultural, integrantes de la aAsW, familiares y público en general.

Afecta al desarrollo

El Síndrome de Williams (SW) o Síndrome de Williams-Beuren (SWB) es un desorden genético que afecta al desarrollo de uno de cada 10.000 nacimientos. Se origina por la deleción, ausencia, de un pequeño fragmento de uno de los dos cromosomas número 7. No es una anomalía genética heredada de los padres y no tiene preferencia étnica afectando por igual a varones y mujeres.

El diagnóstico clínico durante las primeras semanas o meses de vida puede ser dificultoso. El rasgo clínico de mayor relevancia es el defecto cardiovascular, por lo cual suelen ser los cardiólogos los que más frecuentemente lo detectan, y en algunos casos la hipercalcemia. En niños mayores de 3 años los rasgos faciales y el perfil cognitivo-conductual característico puede ser motivo de consulta por Síndrome de Williams.

Si bien el SW no tiene cura, pueden y deben tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular, para así proveer los soportes adecuados para el desarrollo y despliegue de las capacidades y potencialidades y, para el logro de una mejor calidad de vida.

La aAsW es una entidad de bien público fundada en 1999, formada por padres cuyos hijos han nacido con este síndrome, asesorada por un equipo de profesionales de las más diversas áreas y solventada económicamente sólo con el aporte de sus socios.